深圳新闻网2024年2月29日讯（记者 刘梦婷 通讯员 深三院）2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变”，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。

在我国，罕见病患者有超过2000万名，每年新增病例超过20万，其中约有80%罕见病是遗传缺陷导致。

“青春永驻”的罕见病

26年前，父母带着还在上高二的徐妙（化名）去看了医生。那一年徐妙16岁，没来过例假，乳房也没有发育。

医生告诉徐妙，她的卵巢“只有手指那么大”，病历上写下的诊断是“子宫幼小，卵巢发育不良”。那时的徐妙还不知道，这十个字背后，是一种叫做“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”（又称“IHH”）的罕见病。

2023年，在深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）内分泌科，28岁的胡旭辰（化名）被确诊为同样的疾病。到了这个年纪，他依然有着孩子般的声音和容貌，没有喉结、没有阴毛和腋毛，睾丸很小。

IHH是先天性下丘脑促性腺激素释放激素神经元功能受损，导致垂体分泌促性腺激素减少而引起的性腺功能不足，目前已明确20余种基因突变科导致IHH，患者的第二性征不发育，女性原发闭经、乳腺不发育，幼稚外阴。男性小睾丸或隐睾，无精子生成，患者骨骺延迟愈合，长手长腿，易患骨质疏松；部分患者还伴有嗅觉减退或失灵，被称为卡尔曼综合征。

国外数据显示，这种病总体发病率为1~10每十万人，男女患者比例约为5:1。2018年5月11日，国家卫生健康委等5部门联合制定了《第一期罕见病目录》，IHH被收录其中。

心理治疗被写进临床指南

包括徐妙和胡旭辰在内，内分泌科副主任医师张颖接触过好几例IHH患者，对他们普遍的印象是“性格内向，不喜欢跟人打交道”。

“这个病的患者外观跟普通人有很明显的不同，”张颖说，“很多患者内心会因此感到自卑，甚至有过很痛苦的经历。”她从别的地方看到过案例，一位患有IHH的学生在上厕所时被同学看到了发育不良的阴茎和睾丸，加上没有变过声，他被认为是“娘娘腔”，经历了普通人难以想象的嘲讽和羞辱。

“这是一种把心理治疗写进了临床指南里的疾病。”

相较于多数罕见病群体，IHH由于外观上与普通人就有差异，更容易遭受歧视和霸凌，多位患者直言，他们的青春期曾经过得非常痛苦、自卑和压抑。某种程度上，“病耻感”是IHH患者难以规避的痛点。

张颖治疗过的一位女患者，在深圳市三医院住院期间，反复向她确认：“其他医院不能直接看到我在你们医院的就诊记录吧？”还有不止一个患者表达过，希望打随访电话之前先微信联系确认时间：“我怕接你们电话的时候被别人听到。”

徐妙同样小心翼翼地保护过自己的秘密。她确诊早，当时国内对于IHH的诊断和治疗尚不成熟，能用的药物也有限，除了口服药，还需要每天注射黄体酮。

为了不被同学和老师知道自己的病，她每天都要在上学前打一针。开始是父母帮她，后来就是自己打，就这样打过了学业最繁重的高二和高三两年。

通过治疗可以与普通人无异

开始服药后，徐妙终于来了例假，但是每次都“痛得在地上打滚”。上了大学后，治疗IHH的药物更新迭代，她终于不用再每天打针，例假也不会“痛不欲生”。

一次又一次的复查显示，徐妙的子宫和卵巢的确在药物的作用下开始发育。

“每次看都长了一点儿，但长不大。”徐妙说。二十七八岁的时候，她遇到了想要度过一生的人。为此她专门去专科医院咨询过自己的病是否影响生育，医生告诉她，她需要把子宫催熟到拳头大小，否则就要通过机器扩宫，“但是你想生的话还是可以生的。”

张颖也介绍，大部分IHH患者经过治疗后可以恢复到外观与常人无异的程度，部分患者能够正常生育。

这也是胡旭辰一直以来最渴望实现的愿望。他是独生子，小学时曾因为第二性征发育不良遭受同学嘲笑。父亲带他去当地医院就诊，他被误诊为包皮过长，医生建议他手术治疗。

这笔花费对于胡旭辰一家而言不是小数字，最终他没有治疗。工作以后他才到医院再次检查发育问题，此后被确诊为IHH，在深圳市三医院经过一段时间的治疗后，他的症状已经有所好转。

实际上，在深圳市三医院内分泌科治疗过的5位IHH患者中，除了2024年刚确诊、还没来得及治疗的一位男患者，其余4人的症状均有所缓解。

也是因为IHH患者“能治”，张颖非常痛心那些放弃了的患者：“我接诊过一位50多岁的男性患者，基本可以确定是IHH，但他负担不起后续的检查费用和药物费用，最后放弃了治疗。”她仍旧记得患者那天说过的话：“我这一辈子也就这样了，不结婚不生孩子也活到了这个岁数，算了，不治了。”

实际上，尽管IHH最明显的症状是第二性征不发育和不能生育，但激素缺乏对人体的打击绝不是主动选择不生育就可以弥补的。张颖介绍，以睾酮为例，长期睾酮缺乏可能会导致肥胖、胰岛素抵抗以及糖尿病的发生，替代治疗能够改善身体组分，增加胰岛素敏感性，改善血糖、血脂等代谢情况。

IHH患者也有生或不生的权利

2020年，另一种罕见病脊肌萎缩症（又称“SMA”）的特效药诺西那生钠曾经开出70万/支的天价，引发舆论震动。相较而言，治疗IHH的药物算得上价格低廉，徐妙每个月的药物花费约为100多元，医保能覆盖绝大部分费用。

但买药仍旧是大问题——由于是罕见病，绝大部分医院都不会长期配备这些药物。为此，一位卡尔曼综合征患者成立了IHH患者互帮互助的组织病友群，成员们会交流如何买到药物，也定期发布各个医院的相关义诊信息。

胡旭辰在确诊之后就加入病友群，确诊初期那些由疾病带来的恐惧与不安，在“和自己一样的群体”里得到了消解。在那里，胡旭辰了解了很多IHH相关的知识，“心态上有了一定的改观。”他希望能够通过治疗“过上正常人的生活”，结婚生子，保持健康，“不用再拖累家里人”。

徐妙则是“单打独斗”型选手：“我从来没遇到过和我一样的人，也没有主动去找过。”十几年前，因为一些感情上的纠葛，她与男友选择分开，一直到现在都没有结婚生子。

事实上，过去有相当一部分IHH患者做出了和徐妙一样的选择，因为IHH与基因缺陷有关，有一定的概率会遗传给子代。好在现代医学的进步为人类弥合了一个又一个伤疤：现在，如果一个IHH患者真的想生孩子，他/她可以通过产前的基因检测手段筛查孩子是否患病。

看见“站在角落里的人”

2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变”，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。

0.065％到0.1％是很小的数字，但是落到个人头上，也就变成了患者一生的100%；与庞大的人口数量相乘，就是一个遭受了种种痛苦的巨大群体。在我国，罕见病患者有超过2000万名，每年新增病例超过20万，其中约有80%罕见病是遗传缺陷导致。

张颖表示，尽管绝对数量很庞大，但罕见病群体仍然是“角落里的人”，因为每一种病的患病人数都很稀少，他们往往面临着确诊难、药物少、价格贵等众多困境，却很难被外界关注到，只能彼此之间互帮互助。

徐妙表示，大众对罕见病的关注或许能促进罕见病治疗的进步，她希望随着医学发展，有更多先进的治疗方法能减轻罕见病带来的痛苦：“如果有一天，IHH有了新的治疗方法，我愿意当‘小白鼠’，万一成功了，那患友们就都能受益。”

胡旭辰的愿望则更现实和迫切：“生而为人，身体是否有缺陷是我们无法控制的，很希望以后别人不要再用异样的眼光看我们，我们也会努力治疗、努力活着。”

张颖呼吁大众，多给罕见病和罕见病患者一些关注：“患病已经为他们的人生带来了巨大的影响，他们的痛苦不应该被忽视，更不应该被嘲笑，从你我做起，每一点努力都有可能为一个家庭带来巨大的光亮。”