深圳新闻网2024年1月15日讯（记者 刘惠敏 翁瑞峰）想象一下，只需在口腔内简单刮拭，就能全面了解自己的遗传基因、预知未来疾病风险。位于深圳市南山区的海普洛斯生物科技有限公司，扎根基因测序、液体活检、生命信息和大数据等领域近十年，推出旗舰款基因检测产品“天机·旗舰版”。与普通的基因检测产品相比，这款产品有何特点？又能给消费者带来怎样的健康管理体验？

旗舰技术一体化，遗传疾病全面检测

基因检测是指通过提取人体组织细胞或者血液样本，检测细胞内的基因序列所含有的基因类型、基因缺陷及变异情况，进而判定受检者体内是否存在致病风险。

作为肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业、国家级专精特新“小巨人”企业，海普洛斯在肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病等领域具有扎实的临床检测基础，这为其大健康管理业务提供了丰富的技术经验。灼识咨询数据显示，专注于高通量测序技术（Next-generation sequencing，NGS）的海普洛斯，在2021年全国非临床基因检测市场中占据了36.6%的市场份额，是全国第二大供应商。与传统技术相比，这类技术成本更低、检出速度更快、结果准确性更高。

相比于市面上的消费级基因检测产品，海普洛斯“天机·旗舰版”定位为医学级个人基因检测，减少对祖籍溯源、天赋测试等非医疗性质检测项目的关注，旨在帮助受检者了解遗传疾病情况、发现潜在健康风险。

作为旗舰级产品，海普洛斯“天机·旗舰版”突出了医学疾病检测项目的全面性和技术的前沿性。通过扫描基因组中超过22000个基因的全部外显子区域，该产品能够检测涵盖19大类4060项遗传疾病，如耳部疾病、眼部疾病、心血管疾病、遗传性肿瘤、营养代谢性疾病等，此外，它还提供25项用药指导和20项个体特征。值得一提的是，这款产品还纳入了阿尔茨海默病检测项目“阿兹宁”，这是海普洛斯于2023年11月在第二十五届中国国际高新技术成果交易会上发布的最新检测产品。采样方面，受检者只需按照说明，自行完成口腔拭子采集，再将样本回寄至实验室即可。这种无创取样方式不仅方便，还能让更多人在家中就能享受到专业的基因检测服务。

报告讲解专业化，一对一“读”基因

依托自主研发的LIUDUS®（Low-input，Ultra-deep，Ultra-sensitive）集成分子诊断技术开发平台，样本通过实验室有效性检验后的两周内，受检者即可在线查询检测报告。

在基因检测产业发展早期，部分基因检测公司只提供样本检测，不对诊断结果负责，导致受检者难以判断报告结果的准确性与相应风险。面对检测报告里复杂的医学语言和遗传学术语，海普洛斯为受检者提供遗传咨询师一对一的报告解读服务，破除基因检测“有人测，没人懂”的局面。

在单基因遗传病方面，咨询师根据相应点位的基因突变情况和疾病遗传模式，结合受检者个人的疾病史、家族史，评估疾病发生或再发的可能性，从而实现遗传病的预防与进一步治疗。例如，如果出现显性基因点位上的突变，说明相应疾病的发病风险会增加，需要重点关注，而隐性基因点位上的突变则更多地可以作为优生优育的参考。除了健康风险提示外，咨询师还会根据不同的疾病风险提供额外的用药指导、膳食与运动指导，帮助受检者实现个性化健康管理。

科技成果普惠化，产品选择量力而行

精准医疗，检测先行。2022年，国家发展改革委印发《“十四五”生物经济发展规划》提出，要加快发展高通量基因测序技术，推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持，助力疾病早期预防。目前，直接面向大众人群的基因检测市场规模超过百亿，相应的检测产品也在不断更迭。海普洛斯“天机·旗舰版”以其高通量测序技术、全面遗传疾病检测、便捷的采样方式以及专业的遗传知识讲解，为受检者带来了全新的检测体验。这一产品在遗传病检测方面“广”而“全”的特点，为消费者提供更加精准、个性化的健康解决方案，有助于推动基因检测技术在慢性病防治领域的应用。目前在海普洛斯基因检测京东官方旗舰店、“海普基因”微信小程序上都可以查询到这款产品。

全面的基因检测可以帮助大众更好地认识自己的身体，但高通量测序机器的高要求也推高了检测价格。个人消费者在选择时应根据实际需求和预算考虑检测项目，避免盲目跟风。市面上基因检测的细分产品众多，针对心脑血管健康、遗传性肿瘤基因检测、免疫疾病以及备孕相关的领域，都有相应的检测产品。消费者可以根据自身情况权衡利弊，选择适合自己的检测项目。

需要指出的是，基因检测作为大健康管理产品，虽然可以从分子水平探寻病因，提供遗传病风险评估和预防建议，但不能彻底替代临床诊断和治疗。消费者要正确理解和对待基因检测结果，将其作为预防和健康管理的重要依据，助力疾病早期预防和精准医疗。