中国预防出生缺陷日：华大基因携手妈妈网发起“守护无陷宝贝计划”

深圳新闻网2023年9月14日讯（记者 范洋航）9月12日是全国预防出生缺陷日。2023年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。值此之际，华大基因联合妈妈网发起“守护无陷宝贝计划”，通过大众科普、趣味闯关H5、安孕可免费体验等方式，呼吁大众关注单基因遗传病，预防基因隐患，迎接无“陷”新生。

本次活动H5以闯关形式模拟了女性从备孕到迎接宝宝新生的过程，每一个阶段都有一个关卡，寓意孕产的艰辛不易，参与者还有机会赢得华大基因安孕可-单基因遗传病携带者筛查等奖品。同时，妈妈网平台还创建了“守护无陷宝贝”专题页，分享孕产经验及科普干货，辐射至更广泛的人群。同时，专题页也通过守护新生奖、好孕附体奖等大奖吸引更多人一起为“无陷”发声，让更多父母了解、预防单基因遗传病。

活动持续至9月21日，关注公众号“华大基因健康”，回复关键词“912”即可参与。

作为出生缺陷的重要原因之一，单基因遗传病具有综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗的特点，一直是出生缺陷防控的棘手难题。常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、地中海贫血、遗传性耳聋、血友病等。

研究结果表明，大多数单基因遗传病遵循隐性遗传模式，即患儿的父母表型正常，也未有相关的遗传病家族史，单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，直至患儿出生，才后知后觉，原来自己的体内早已埋下了“定时炸弹”。

如何防治出生缺陷？《全国出生缺陷综合防治方案》给出的答案是建立三级预防体系。一级预防是要在孕前或怀孕早期防止出生缺陷的发生，比如补充叶酸、做好婚前检查等；二级预防是在怀孕期间借助产前筛查减少缺陷儿的出生；三级预防是在产后对新生儿进行及时的出生缺陷治疗。

部分单基因遗传病能在孕前、孕早期通过基因筛查来预防，避免其首次发生。华大基因安孕可正是为此而生。备孕或孕早期（≤16周）夫妻，可通过安孕可产品，筛查155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病，将出生缺陷防控关口前移，降低出生缺陷的发生。

守护新生，即是守望未来。从出生缺陷三级防控角度出发，华大基因开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品，在可控的范围内，尽可能让每一个生命都没有缺憾。

（本文图片由活动主办方提供）