医线直击｜深圳最新医疗研究发现：CEBPA突变并非“双表型”白血病的“护身符”

深圳新闻网2026年9月9日讯（记者 李昂徽） 近日一项由深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）血液内科翁光样／杜新团队牵头发起、深圳市5家医学中心共同参与的临床研究发现，在一种罕见的混合表型急性白血病（MPAL）中，即使患者携带在急性髓系白血病中通常被认为与良好预后相关的CEBPA基因突变，疾病仍可能表现出较高风险。研究提示，对于获得缓解的患者，包括异基因造血干细胞移植在内的强化治疗策略值得进一步评估。

9月2日，这项研究在线发表于国际血液学期刊《Experimental Hematology ＆ Oncology》。研究围绕CEBPA基因突变混合表型急性白血病患者的临床结局和分子特征展开，为认识这一罕见白血病类型的风险和治疗策略提供了新的临床数据。

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罕见“双表型”白血病，治疗仍缺乏统一方案

混合表型急性白血病（MPAL）是一种较为罕见的急性白血病类型。与多数白血病细胞主要表现出髓系或淋系特征不同，MPAL患者的白血病细胞可同时表达两系标记，或者同时存在两群恶性细胞，因此也被称为“双表型”白血病。

据了解，这类疾病通常进展较快、容易复发，目前国内外尚缺乏统一的标准治疗方案。CEBPA基因突变则是研究关注的重点之一。在常见的急性髓系白血病（AML）中，CEBPA突变通常被认为与较好的预后相关，部分类型也被纳入“预后良好”组。但这一判断是否同样适用于MPAL患者，此前缺少充分的临床数据。

8例患者数据显示：移植患者均未出现复发

研究团队回顾性分析了2020年至2025年间深圳5家医学中心连续诊断的8例CEBPA突变MPAL患者。患者中位年龄为36岁，年龄范围为15岁至49岁。研究综合采用细胞形态学、流式细胞术、染色体核型分析及二代测序（NGS）等方法进行诊断，并随访患者治疗反应及生存情况。

数据显示，8例患者中，4例在首次获得完全缓解后接受异基因造血干细胞移植。这4例患者中位随访时间为24个月，最长随访时间达到72.9个月，随访期间均存活且未出现复发。未接受移植的4例患者中，1例初始治疗无效，2例在缓解后复发并最终死亡，另1例患者目前仍维持完全缓解，持续时间为22.5个月。

从分子特征看，8例患者中有6例存在CEBPA bZIP区突变，4例为双等位基因失活；伴随突变以SETD2、FLT3－ITD和WT1较为常见。研究人员据此认为，CEBPA突变在AML中的“预后良好”标签，并不能简单套用到MPAL患者身上。即使存在通常被认为有利的CEBPA bZIP区突变，这部分患者仍可能具有较为凶险的疾病特征。

对临床意味着什么？

这项研究提示，对于MPAL患者，疾病风险判断不能仅依据单一基因突变进行推断。

研究团队认为，MPAL的诊断需要综合细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和NGS等信息。对于获得缓解的患者，还需要结合具体情况评估后续强化治疗，包括异基因造血干细胞移植的时机和可行性。

不过，研究样本量仅为8例，且属于回顾性病例系列研究。研究团队指出，CEBPA突变MPAL患者缓解后的治疗强度以及异基因造血干细胞移植的最佳时机，仍需要通过更大规模的前瞻性、多中心研究进一步验证。

（本文图片由受访单位提供）