我研究人员发现人类新等位基因 藏在6号染色体上

复旦中山厦门医院发现人类新等位基因

新华社厦门7月15日电 记者15日从复旦中山厦门医院获悉，该院输血科执行副主任吕小英团队发现一例HLA新等位基因。世界卫生组织给这个新等位基因定了专属编号HLA-DQB1*03:03:38。该研究成果首次发表于国际权威期刊《HLA》。

HLA等位基因是什么？据介绍，我们每个人身上都有一套HLA（人类白细胞抗原）基因系统，这套基因藏在人体6号染色体上，也是人体内结构最复杂、种类最多的一套基因，相当于独一份的“基因身份证”。HLA系统包含数十个基因座位，每个座位存在数个至上万个不同的等位基因，目前全球已发现的HLA等位基因总数超过45000种。

吕小英介绍，专家团队在为一位健康女士做常规血液检测时，其中的HLA抗体项目检出为阳性，经过该女士同意，进一步鉴定该人员HLA基因。按照正常程序，团队人员将检测出来的基因序列放到基因库比对后发现，这段基因序列和目前已知的所有基因都有明显区别。

为了确定不是检测出错，研究人员用上了高精度的纳米孔测序技术，一段一段拆解核对基因基础编码，反复多次验证，再和全世界权威基因库逐一对比，最终确定：这是一个全球从未记录、没有名字的全新HLA等位基因。

之后团队以复旦中山厦门医院的名义，向国际基因资料库提交申请命名，顺利通过官方审核。世界卫生组织给这个新等位基因定了专属编号HLA-DQB1*03:03:38，现在全球公开的基因数据库里，都能查到这条基因的完整登记资料。

这个新等位基因的发现有什么用处？

业内专家认为，此次发现补充了全球人类HLA基因库，给人体免疫研究、临床安全、精准医疗领域提供了新研究依据，不管是实际治病还是基础科学研究，都有很高价值。

首先，做肾移植、骨髓干细胞移植时，必须匹配HLA基因。多一种新等位基因记录，就能给等待移植的病人增加匹配到合适捐献者的机会，医生也能更准确判断手术后身体会不会出现排斥反应；

其次，红斑狼疮、类风湿关节炎这类自身免疫病，还有肝炎、肺结核等传染病，都和这套HLA基因息息相关。这次新等位基因的发现，能给这类疾病的预防、精准治疗，还有研发新药提供全新研究方向；

第三，每个人的基因区分特征更完善，亲子鉴定、刑侦查线索、寻找失踪人口等鉴定工作，结果会更精准可信；

第四，HLA基因相当于刻在我们身体里的家族老族谱，里面藏着人类一代代演变留下的痕迹。这次找到全新等位基因，扩充了全球人类遗传资料，不管是研究不同族群从哪来、古时候怎么迁徙流动，还是针对性防控各地高发疾病，都多了一份关键的研究参考。（记者付敏）