养了2年的“儿子”竟是女儿身

近日据报道，文文出生时外生殖器小被误认为男孩，两岁时就诊发现在看似阴囊的皮肤褶皱里无睾丸，经检测，其染色体核型为“46，XX”，实为女孩。

原来她患了罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），雄激素过量致外生殖器男性化。CAH可药物控制，明显男性化的女孩建议适时手术修复。文文经治疗已矫正，以女孩身份生活。

福州儿童医院内分泌遗传代谢科副主任医师张莹提醒，如新生儿出现不明呕吐脱水，电解质低钠高钾，须尽快排查此病。