常言道，当你厌倦一个人的时候
对方连呼吸都是错误的
渣男渣女们对于编造借口的不走心
和新欢暧昧时倒是一本正经
分手的借口千奇百怪
见过因为对方是外地人而分手的
那你有见过说：
咱俩都是广东的不合适，而分手的吗？
司冬梅主任告诉你
上面这话在某种意义上还真没错！
夫妻二人都是广东人？
那可要小心“地中海贫血”！
What？这“地中海贫血”是什么意思？
内涵我哋广东人都会秃头吗！
当然不是这个意思。话说long long ago，在1925年有个美国的儿科医生叫Thomas B.Cooley，首先描述了β地中海贫血的症状。
在一开始，由于报道的病例几乎都来自于地中海地区的移民，这种贫血最后被称为地中海贫血(Thalassemia)，简称地贫。
关于地贫是怎么来的，和我们广东人又有什么关系，就又是一个很长很复杂的故事了——
下面是学霸专属的滑动区
科学家们研究发现，地中海贫血并非一种、而是一组疾病，也就是说它随种族变异性很大，不同种族人群拥有自己一组独特的基因突变谱。
1949年，英国学者Haldane提出了“疟疾假说”，中心意思是说地中海贫血在地中海地区高发，可能具有抵抗疟疾的选择优势。几十年来，世界各地的学者们在流行病学，群体遗传学和细胞生物学等方面做出了比较明确的回答，当然包括我们国家的大咖。
以前比较贫穷，疟疾是世界上危害最大的传染病之一。包括咱们中国的南方也是世界上疟疾高发的地区，其中有些地区恶性疟的发生率大于80%甚至达到88%。
由于人们长期生存在疟疾感染环境中，人类的某些基因发生了变异，从而产生抵抗疟疾的能力。
根据流行病学和临床研究证实，人类的一些单基因遗传病，比如地中海贫血，G6PD缺乏症的分布地区与疟疾的流行趋势一致的。
研究表明a地中海贫血和β地中海贫血的杂合子均有抵抗疟原虫感染和降低恶性疟严重程度的作用。
因此，这些人类遗传病被认为是疟疾流行地区人群中优势选择的结果，具有保护人类减缓疟疾严重程度的作用，从而使人类在疟疾感染和流行的情况下得以生存和繁衍。
总而言之，说重点
我们先普及一下地贫发病区域
虽然标题点名了广door人
但地中海贫血
不只是在中国的两广地区高发
重点来了，认真听课
地贫，顾名思义，首先在地中海地区高发。
其次为中东，印度，巴基斯坦，东南亚，所以这些国家的老外来司医生这里产检，司医生一说: Thalassmia，老外马上点头要查，比咱们的男同胞积极多了。
毕竟来深圳工作的都是这些国家高学历精英嘛~
我国主要是在广东，广西，海南三个省为主。问题是深圳偏偏处在广东省，正好是地贫高发区，邻居省份移民来深圳的也属于相对高发区。
广西人群每4-5人就有1人
是地中海贫血基因携带者
广东人群每6人就有1人
是地中海贫血携带者
海南人群每7人就有1人
是地贫基因携带者
其他地区的人也别掉以轻心！香港，台湾，福建，江西，云南，贵州，四川，湖南，湖北也是发病区；江苏、浙江、上海等地也有发病的报道。我国北方也不是没有，主要见于丝绸之路沿线的：陕西、甘肃、新疆一带。
估计与当年东西方人交流有关，当然不是简单的丝绸交易
.....
所以不是广东人
也别以为自己就没有地贫基因了
下面再用简单易懂的话，来讲讲地贫的遗传方式：
地贫是常染色体隐性遗传，携带者表型正常，一般无症状，也就是说走在大街上，坐在同事对面，有时候睡同一张床，看外表你不一定发现对方是抗疟高手。而且这种功夫偷偷的只传后代，不传闺蜜和隔壁老王……
老祖宗说凡事都有个度，过度了就出麻烦了，就像吃海参鲅鱼包子，好吃，可吃多也会撑倒人。
地贫基因这抗疟功夫，夫妻可以一个人有，最好不要两个人都有，一山不容二虎。
所以说，老婆怀孕后在产科建册发现为地贫基因携带，老公必须查地贫基因。如果两个人都有，尤其是同型地贫，那麻烦可就大了！
大家都知道宝宝想取父母的优点还是缺点，父母说了不算，任凭你燕窝海参狂轰滥炸，宝宝自己瞎做主。
第一种 · 25%可能性
宝宝（男女不限）取了爸爸妈妈的优点，那宝宝就可以是一个正常的孩子，不携带任何一方地贫基因，也就是说这年头疟疾没了，抗疟功夫过时了，宝宝不要。这得感谢新中国感谢党消灭了疟疾！
第二种 · 50%可能性
如果宝宝取了妈妈的缺点，爸爸的优点，那宝宝就是与妈妈相似的基因携带者。
第三种 · 50%可能性
如果宝宝取了妈妈的优点。取了爸爸的缺点，宝宝就是与爸爸相似基因的携带者。
第四种 · 25%可能性
宝宝偏偏只取爸爸和妈妈的缺点，那就糟透了，两种地贫基因都到宝宝的身体里，宝宝病情轻重，要看爸爸妈妈携带的是哪类基因。
↓↓所以，结论就是↓↓
咱手黑的就不要赌这个概率了……
目前最基本、最常见的a地贫缺失型有3种(a3.7，a4.2，SEA型)，a突变型，目前发现至少有68种a-珠蛋白基因点突变可以导致a地中海贫血，β常见的突变型有17种，还有β缺失型。
这时候就考验大家数学学的好不好了，自由组合。有些孕妈既有a地贫也有β地贫，那就要看宝宝的造化了，运气好可能会轻度贫血，可能会中间型地贫，体力不佳。
最糟糕可能就是重型地贫！
比如a巴氏儿，属于重度地贫，水肿胎儿，根本无法成活，妈妈伤神伤身体。
而且大多数重型β地贫需要终身治疗，就是老百姓说的要洗铁，定期输血。终生的治疗费用要几百万，孩子也受罪，每隔一段时间就要去医院做治疗，到了上学年龄还要时不时请假住院治疗。
所以孕妇妊娠后
夫妻双方都必须要来做——
地
筛
贫
查
如果夫妻双方都有地贫基因携带，尤其是同型地贫基因，一定要做产前诊断咨询，必要时产前诊断检查，明确宝宝是属于哪一类地贫。属于重型地贫，那就建议终止妊娠。
由于携带者婚配的下一代有四分之一的机会患重型地贫，夫妻双方地贫筛查尤其显得重要。
深圳市政府
为降低重型地贫儿出生率
推出免费婚检，免费孕前优生检查
家长们都可以到南山区妇幼保健院的
婚前孕前保健中心进行检查
宝妈怀孕后到任何一家医院建册，都可以享受夫妻双方血常规检查：
如果血常规异常，可以到南山区妇幼保健院享受免费血红蛋白电泳检查；
如果血红蛋白电泳异常，也可以在南山区妇幼保健院享受免费地贫基因检测。
有些隐藏深的地贫基因携带者，血常规和血红蛋白电泳可以正常，需要有经验的医生鉴别诊断，进行地贫基因检测。
广西、广东、海南的小伙伴们，建议三部曲一步到位，全检查，毕竟血红蛋白电泳和地贫基因检测终身只查一次，不像其他体检每年来一次，这个终身有效，对指导下一代找对象都有深远意义！对孙子辈是否会是重型地贫儿都有预见及预防性意义！
最后提醒一句，地贫的知识很广很深
除了以上讲的常见类型
南山区妇幼保健院还可以监测
罕见型地贫基因
地贫测序，有远见的孕妈宝爸们看过来！
科普作者：产科 司冬梅
南山区妇幼保健院
于2019年9月顺利通过广东省卫健委产前诊断专家组的评审，成为南山区首家产前诊断中心，有效提升深圳西部片区出生缺陷的产前诊断医疗服务水平，填补了南山区产前诊断工作的空白。产前诊断中心的开展，完善了南山区为孕妇提供了从产前筛查、产前诊断、产前咨询、孕期保健到新生儿治疗的一体化服务。
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