团结协作 南山区妇幼保健院出生缺陷防控再获佳绩

深圳新闻网讯（见圳客户端、深圳新闻网记者 曹文丽 董非 通讯员 冯娜）2019年11月27日至29日，在重庆举行的第十届中国妇幼健康发展大会上，南山区妇幼保健院荣获全国十大优秀“出生缺陷防控—耳聋基因检测实验基地”表彰。院长张敏作为医院代表领取奖杯，这是本年度继我院高分通过广东省产前诊断专家组校验，成为南山区首家产前诊断机构之后，又一个振奋人心的好消息，无疑是对南山区出生缺陷防控工作的再次肯定。

据悉，由南山区妇幼保健院牵头的南山区新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查项目于2015年9月开展以来，纳入南山区民生实事，为全区分娩的新生儿（无论户籍或流动）实施免费的听力筛查和耳聋基因检测，平均检测量近20000例/年。南山区通过开展此项惠民项目能获得以下好处：1.能及早发现新生儿中先天性遗传性耳聋患者，早期干预和康复，如安装助听器或植入人工耳蜗，使其聋而不哑。2.能发现药物敏感性耳聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，进行预警和生活指导，避免后天性耳聋和药物性耳聋的发生。3.联合筛查手段能够大大降低耳聋患儿漏检率。4.为临床医生诊断非综合征遗传性耳聋提供有力的依据，鉴别诊断综合征型耳聋及环境因素导致的耳聋。5.对患儿或携带者家庭进行遗传咨询进而提供生育指导，实现耳聋的一级预防。

南山区妇幼保健院作为项目技术指导单位，全区所有助产机构纳入项目实施单位，通过早期的规模化筛查，对高危人群的有效干预减少耳聋的发生。据统计，2019年1-10月，南山区已实施免费的耳聋基因检测12182例，发现508例耳聋基因突变携带者并给予针对性干预措施，阳性结果通知率99.21%，三个月内电话随访率89.17%。

降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质一直是妇幼健康工作的重中之中，南山区妇幼保健院今后将借助南山区出生缺陷综合干预中心平台，逐步提升产前筛查与产前诊断学科水平，不断完善孕前—产前—产后的出生缺陷三级预防网络建设，为健康南山持续发力。