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孕妈肚子里长了两个大瘤子 生的小宝宝也中招了!

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孕妈肚子里长了两个大瘤子 生的小宝宝也中招了!

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这种发病率虽然只有万分之一的罕见病属于显性遗传,只要父母有一方患病,子女有大约1/2的患病几率。

深圳新闻网2019年2月20日讯(记者 刘梦婷 通讯员 钟慧红)近日,90后重庆妹子产检时发现两边肾脏各长了一个二十公分的巨大肿瘤——双肾错构瘤,但她冒着巨大的风险,生下了女儿。在深圳就医后,二十多年的顽疾好转了。然而,再次复查,她还带来了一岁多的女儿,孩子也中招了!

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院泌尿外科主任田军教授提醒大家,这种发病率虽然只有万分之一的罕见病属于显性遗传,只要父母有一方患病,子女有大约1/2的患病几率。

美容手术做了二十年,怀孕时发现双肾巨大肿瘤

贺春娇(化名)是一位漂亮的90后山城妹子,但烦恼的是从小她脸上会长出一些红斑和疙瘩,最可恨的是,这些红斑和疙瘩做完了激光美容,又会像野草一样长出来。幸福来得理所当然,不幸却悄无声息。贺春娇结婚怀孕了,在重庆一家医院产检后,医生说她两边肾脏各自长了一个二十公分的巨大肿瘤,是双肾错构瘤-也叫血管平滑肌脂肪瘤,随时都可能破裂出血,有生命危险,怀孕生孩子这种危险就更大了。但贺春娇硬是冒着巨大的风险,生下了女儿。

在深圳遇到北京专家终解谜底,她得了TSC

身心俱疲的贺春娇来到深圳亲戚家散散心,亲戚说深圳新建了一家肿瘤医院,专家都是从北京过来的。抱着试一试的心态,她来到了中国医学科学院肿瘤医院深圳医院(深圳市肿瘤医院),挂了泌尿外科田军主任的专家号,田军主任仔细问诊,了解到贺春娇脸上、头皮、背部、趾甲缝都长有肉疙瘩,结合她的CT检查,告诉她这是一种罕见的疾病叫做TSC,也就是结节性硬化症。

对症下药,二十多年的顽疾好转了

田军主任告诉贺春娇,结节性硬化症是一种基因病,由TSC1和TSC2两个基因突变所致。可以表现为全身多个器官的病变,如面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤、头部纤维斑块,肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病,大部分患者会有癫痫、智力减退。由于这个病比较罕见,很多患者都被误诊了。但幸运的是,现在有一种治疗肿瘤的靶向药物依维莫司,刚好是针对TSC基因的,大概有40%的有效性。

贺春娇服药以后,意想不到二十多年满脸的肉疙瘩几乎看不见了,CT发现肾脏的肿瘤也缩小了、肺的病灶也好转了。她非常高兴,每3个月、半年就到深圳来复查。以前,深圳人得了肿瘤,都想着往北上广甚至国外跑,中国医学科学院肿瘤医院这些“协和系”的北京专家,临床经验丰富、诊治技艺精湛,一些外地患者也慕名而来。

一岁宝宝也中招

贺春娇乐呵呵之余,也有一丝忧虑。原来,田军主任告诉她结节性硬化症属于常染色体显性遗传病,根据遗传规律,父母其中一方患病,子女有大约1/2的可能性患病。不幸的是,贺春娇的孩子一岁多出现了癫痫发作,在重庆检查发现脑子里有病变,女儿也患上了结节性硬化症。

常染色体显性遗传病患者需要“计划”了“再生育”

此次,她带着女儿一起来看医生。而且深圳有专门的TSC患者群,群主袁大姐了解到了她的事后,通过媒体记者联系到田军主任,希望与这对母女建立联系,未来为她们提供慰问和支持。

田军主任说,因为常染色体显性遗传病比较罕见,常常为人们所忽视,诊断率低,社会关注少。但我国人口基数大,患病人数就显得多了。就拿结节性硬化症来说,其发病率仅为万分之一,但按照深圳2千万人口计算,最少也有2000名患者,每一个患者的身体病痛和精神创伤伴随他们终身,给家人也带来巨大的痛苦。这种病虽然不能治愈,但正确的诊断和正规的治疗能缓解患者的疾病,而大部分患者其实没有接受到良好的治疗,更不幸的是这些患者还可能会把病传给子女。

小贴士:基因检测可预防

随着医学的进步和我国经济社会的发展,一些先天遗传病如唐氏综合征已经成为常规产检项目,能通过基因检测发现异常的胎儿。遗传病最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。希望在未来,对像结节性硬化症这样的少见遗传病,医学界和社会能给予更多的关注,让民众更多的了解遗传病的知识,并通过现代医学技术做好优生优育的计划,让这些患者生出健康的宝宝。

[责任编辑:施冰冰]