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深圳花季少女出现“男性特征” 这病10万人中就有1人中招

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深圳花季少女出现“男性特征” 这病10万人中就有1人中招

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14 岁是女孩美好的花季,她们长高,变美,女性特征逐渐形成 …

原标题:花季少女出现“男性特征”这病10万人中就有1人中招

深圳晚报2018年12月06日讯 14岁是女孩美好的花季,她们长高,变美,女性特征逐渐形成…但这段时期对深圳女孩默默(化名)来说却苦不堪言,她身上的"男性特征"越来越明显,引人侧目。12月5日,记者从南方医科大学深圳医院(以下简称"南医大深圳医院")获悉,近期默默来到该院检查才知,自己患了罕见病。这病10万人中仅有一个,她不幸中招了。

这场身体巨变大约发生在2年前,默默的体毛突然增多,胳膊上、腿上的毛发越长越浓密,像个男孩子。为了掩盖体毛,她不敢再穿漂亮的裙子,也不敢游泳。她的腋窝、颈后等皱褶处的皮肤也莫名变黑,一开始妈妈以为她洗澡没洗干净。直到14岁,默默的月经初潮迟迟未至,爸妈才意识到,可能是孩子的身体出现了问题。

到当地医院妇科检查,发现默默除了明显多毛、皮肤发黑外,还存在雄激素升高、彩超提示双侧卵巢多囊改变,血糖升高、胰岛素水平显著升高等问题,乍一看符合常见的"多囊卵巢综合征",但"胰岛素水平实在高得离谱",当地医生还是建议他们去大医院的内分泌科进一步明确诊断。

随后,默默来在南医大深圳医院内分泌科就诊。科室组织全科讨论会诊,才判定默默可能患了非常罕见的 A型胰岛素抵抗综合征。

A型胰岛素抵抗综合征是一种遗传性内分泌疾病,发病率仅为十万分之一。由于胰岛素受体基因突变导致极度胰岛素抵抗状态。此病患者多为青春期女性,年龄在8至30岁。典型表现为高血糖及严重高胰岛素血症,多数患者合并黑棘皮及多毛症,女性可伴有闭经、多囊卵巢,甚至合并顽固性脱发等表现。如不及时发现,患者将面临严重身心健康影响,随着时间推移,胰岛细胞功能最终会衰竭,患者将会出现糖尿病及慢性并发症。

最终证实了医生的判断,医生随后给予胰岛素抵抗治疗。如今,默默的症状已逐渐改善,服药1月后已出现了月经来潮,3个月后血糖基本控制在正常范围,胰岛素水平较前显著降低,肢体多毛及黑棘皮症状也逐渐减轻,病情仍继续随访。

专家提醒,青春期少女出现体毛增多、皮肤发黑,月经周期不规律甚至月经不初潮,家长切莫大意,应及时带孩子到内分泌科就诊,做到早诊断、早治疗。(记者王宇)

[责任编辑:刘婷]